Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve ekibi, Hatay’ın Kırıkhan ilçesinde yaşayan Ulaş Ailesi’nin çocuklarında görülen ve TÜBA Şeref Üyesi Prof. Dr. Üner Tan’ın tanımladığı el-ayak üzerinde yürüme (kuadrupedal) hastalığının genini tanımladı.

Türk bilim insanlarının bu başarısı, Amerikan Bilimler Akademisi’nin resmi yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)’ta “İnsanlarda El-Ayak Üzerinde Yürüme ile İlişkili İlk Gen Tanımlandı” başlığı ile bilim dünyasına duyuruluyor.

PNAS ’ın 3-7 Mart 2008 sayısında yayımlanacak Tayfun Özçelik, Nurten Akarsu, Elif Uz, Şafak Çağlayan, Süleyman Gulsuner, Onur Emre Onat, Meliha Tan ve Üner Tan tarafından hazırlanan makalenin editörlüğünü Washington Üniversitesi’nden genetikçi Prof. Mary-Claire King yaptı. Prof. King bu gelişmeyi, “Bu zarif çalışma ile Türkiye’deki moleküler genetik çalışmaları bilim dünyası haritasındaki yerini almıştır” yorumuyla sunuyor.

PNAS’ın makalesinde çok düşük yoğunluklu lipoprotenin reseptör (very low density lipoprotein receptor, VLDLR) geninin el-ayak üzerinde yürüyen iki ailede mütasyon taşıdığı belirtiliyor.

Yaklaşık iki yıl önce, Çukurova Üniversitesi öğretim üyesi ve Türkiye Bilimler Akademisi Şeref Üyesi Prof. Dr. Üner Tan tarafından el-ayak üzerinde yürüyen olağandışı bir aile dünyada ilk kez ortaya çıkarılmıştı. “Ünertan Sendromu” olarak bilimsel literatüre geçen bu hastalığın ana bulguları arasında el-ayak üzerinde (kuadrupedal) yürüme, zekâ geriliği, konuşma bozukluğu ve özellikle beyinciğin “vermis” olarak adlandırılan bölgesi olmak üzere genel bir beyin-beyincik sistemi anomalisi tespit edilmişti.

Bilkent Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve ekibi ile Hacettepe, Başkent, Çukurova üniversitelerinde öğretim üyesi olan çalışma arkadaşları tüm genomun taranmasını gerektiren inceleme tekniklerini kullanarak bu hastalıktan etkilenen bireylerde ortak olan DNA bölgelerini tespit ettiler.

Bu tarama sürpriz bir şekilde insan genomunda el-ayak üzerinde yürüme ile ilişkili üç farklı kromozom bölgesinin olduğunu gösterdi. PNAS’ta yayınlanan makale, genom taraması yapılan bireylerden iki tanesinde hastalıktan sorumlu genin VLDLR olduğunun ortaya koyulduğu çalışmayı içeriyor.

Dr. Özçelik konuyla ilgili olarak, "VLDLR-eksikliği beyin ve beyincik gelişiminin kritik bir aşamasını etkileyerek iki ayak üzerinde durmamızı sağlayan sinir sistemi yapılarının anormal yapılanmasına neden olmaktadır” açıklamasını yapıyor.

Bu araştırmanın Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK), Başkent Üniversitesi Araştırma Fonu ve International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), İtalya tarafından desteklendiği belirtiliyor.

Güncelleme Tarihi: 04/03/2008

Sayfayı Gönder

Yazdır